Sindromi Down

Sindroma Down është trisomia më e shpeshtë në popullatën e përgjithshme, që ndodh me një incidencë 1:700 tek të porsalindurit.

Frekuenca e këtij sindromi ndikohet nga mosha e nënës, kështu që rreziku për ekzistencën e sindromës Down rritet tek gratë shtatzëna mbi 35 vjeç.

Sindroma Down shfaqet si pasojë e trizomisë kromozomike 21. Në vend të dy kromozomeve 21 (diszomia), në këtë sindromë ekzistojnë tre, për këtë arsye quhet “trisomia 21”.

Karakteristikat më të theksuara të sindromës Down janë:

• paaftesi intelektuale,
• anomalitë e zemrës dhe / ose organeve të tjera,
• rrezik i shtuar i leuçemisë,
• ulur rezistencën ndaj infeksioneve,

Sindromi Down – trajtim

Nuk ka kurë për sindromën Down , megjithatë, ka institucione dhe programe edukative që mund të ofrojnë mbështetje për fëmijët me sindromën Daun dhe familjet e tyre.

Fëmijët me këtë gjendje shpesh mund të përfitojnë nga terapia e të folurit, terapia profesionale dhe ushtrimet fizike për të përmirësuar aftësitë motorike.

Disa nga problemet shëndetësore që janë të zakonshme tek njerëzit me sindromën Down , siç janë kataraktet, problemet e dëgjimit, problemet me tiroide, mund të korrigjohen dhe lehtësohen me një kujdes të duhur mjekësor.

Sindromi Down – simptoma tek foshnjat

Një foshnje me sindromën Down gjatë lindjes mund të jetë me madhësi normale, megjithatë, fëmijët me këtë gjendje zhvillohen më ngadalë sesa fëmijët që nuk e kanë këtë gjendje.

Njerëzit me sindromën Down zakonisht kanë një shkallë të paaftësisë intelektuale, zakonisht të butë deri në të moderuar.

Disa nga karakteristikat që mund të vërehen gjatë lindjes janë:

• kokë dhe veshë të vegjël,
• qafë e shkurtër,
• gjuha e fryrë,
• sytë e pjerrët,
• ton i dobët i muskujve.

Për shkak të ngadalësisë së zhvillimit intelektual, shfaqja e sjelljes impulsive, ulja e aftësisë për të arsyetuar, çrregullimet e vëmendjes dhe vështirësitë në të nxënë është e mundur.

Komplikimet mjekësore që shpesh shoqërojnë sindromën Daun përfshijnë:

• defektet e lindura të zemrës
• humbje dëgjimi
• problemet e shikimit dhe kataraktet
• rrezik më i lartë për leuçeminë
• kapsllëk kronik
• fillimi i hershëm i demencës
• hipotiroidizmi (ulur funksionin e tiroides)
• trashje
• ndjeshmëri ndaj infeksioneve, veçanërisht infeksioneve të frymëmarrjes, lëkurës dhe traktit urinar

Shkaku i sindromës Down?

Brenda të gjitha qelizave të trupit gjenden struktura të vogla të quajtura kromozome. Ato mbartin gjenet që përcaktojnë mënyrën e zhvillimit tonë. Është e zakonshme që secili person të ketë 23 palë kromozome në secilën qelizë.

Kur trupi ynë krijon qeliza të veçanta të nevojshme për fekondim, çiftet kromozome ndahen dhe riorganizohen. Ndonjëherë këto palë kromozome nuk ndahen siç duhet, gjë që çon në faktin se qelizat e foshnjës kanë një kopje shtesë të kromozomit, në këtë rast kromozomin numër 21.

Ky fenomen rezulton në shfaqjen e sindromës Down në fetus dhe arsyeja është se kjo sindromë quhet edhe Trisomy 21.

Pas shumë studimeve mbi defektet e qelizave germinale, studiuesit kanë treguar që shkaku i sindromës Daun është:

• Në më shumë se 90% të rasteve, një kopje shtesë e kromozomit 21 vjen nga nëna, d.m.th. ajo është e vendosur në vezore në rreth 4% të rasteve, një kopje shtesë e kromozomit 21 gjendet në spermatozoid (që rrjedh nga babai).
• Në rastet e mbetura, gabimi ndodh pas fekondimit.

Cilat janë të gjitha testet për sindromën Down në shtatëzani?

Amniocenteza (analiza e lëngut amniotik, dmth. Lëngu amniotik) dhe koriocenteza (marrja e mostrave korionike e villusit) janë teste që ofrojnë informacion të përcaktuar dhe quhen teste diagnostikuese.Megjithatë, këto teste janë invazive, performanca e tyre rrit rrezikun e abortit. Për këtë arsye, ato nuk rekomandohen për të gjitha gratë.

Testet e depistimit janë teste që nuk japin informacion përfundimtar, por përcaktojnë një rrezik të lartë ose të ulët për sindromën Down , dhe më e rëndësishmja, këto teste nuk paraqesin rrezik as për fetusin, as për nënën.

Ekzistojnë disa teste depistimi, nga të cilat më e sakta është sigurisht testi i ekzaminimit gjenetik. Nëse këto teste tregojnë një rrezik të lartë, gruaja shtatzënë i referohet një prej testeve diagnostike invazive.

Sindromi Down – faktorët e rrezikut

Disa prindër kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down.Nënat më të vjetra se 35 vjeç kanë më shumë të ngjarë të kenë një fëmijë me sindromën Down sesa nënat më të reja. Rreziku rritet me moshën e nënës.

Kërkimet tregojnë se mosha e babait gjithashtu ka një ndikim. Një studim i vitit 2003 zbuloi se baballarët mbi moshën 40 vjeç kishin dy herë rrezik për të pasur një fëmijë me sindromën Daun krahasuar me burrat nën moshën 40 vjeç.

Prindërit e tjerë që janë në rrezik më të madh për të pasur një fëmijë me sindromën Daun janë:

• Prindërit me një histori familjare të sindromës Down
• Prindërit që mbartin një shndërrim gjenetik

Është e rëndësishme të mbani gjithmonë në mend se asnjë nga këta faktorë nuk do të thotë që këta prindër do të kenë patjetër një foshnjë me sindromën Down- e mësipërm vetëm do të thotë që probabiliteti i zhvillimit të sindromës Down është rritur.

INFO:
Mësoni më shumë rreth testit prenatal të VERACITY në Laboratorin AvicenaKS.

Testi VERACITY është një test i gjeneratës së re që zbulon me saktësi sindromën e Daunit, Edwards dhe Patau në fetus, tre çrregullimet gjenetike më të zakonshme të fetusit.

Për më tepër, testi VERACITY zbulon sindromat e tjera të shkaktuara nga aneuploidiet e kromozomeve X dhe Y.