Sindromi i Edwardit

Sindromi Edward – shkaku i trizomisë kromozomike 18.
Sindroma e Edward – Trisomia e kromozomit 18, është aberracioni i dytë më i zakonshëm kromozomik pas sindromës Down.

Në rrethana normale, çdo qelizë somatike e trupit të njeriut përmban 46 kromozome,  23 kromozone nga secili prind.

Në disa raste, mund të ketë një shqetësim në numrin e kromozomeve, domethënë mund të ndodhin kromozome të caktuara të tepërta, të cilat manifestohen me ndryshime të ndryshme në funksionimin e organeve, inteligjencës dhe fenotipit.

Rreth 5% e fëmijëve zhvillojnë mozaizëm, kur disa qeliza të trupit kanë një tepricë të kromozomit 18, ndërsa të tjerët kanë një numër normal të kromozomeve.

Ashpërsia e sëmundjes varet nga lloji dhe numri i qelizave që kanë një kromozom të tepërt. Zhvillimi i personave të tillë mund të ndryshojë nga normalja tek komprometimi rëndë.

Shumica e fëmijëve të lindur me sindromën Edwards janë të brishtë dhe të dobët, me peshë të ulët lindjeje. Koka është jashtëzakonisht e vogël. Veshët janë të vendosur dhe të deformuar të ulët, dhe goja dhe nofulla e poshtme janë të vogla (mikrognatia).

Foshnjat me këtë sindromë mund të kenë gjithashtu një qiellzë të çarë ose buzë.

Duart zakonisht kapen në grushta me gishtin e dytë që kalojnë të tretin dhe të pestin që kalon të katërtin (kontraktimet e përkuljes së gishtërinjve).

Foshnjat me sindromën Edvard mund të kenë këmbë të deformuara, si dhe gishtërinjë të bashkuar ose të ndërthurur. Fëmijët me këtë sindromë mund të kenë probleme me mushkëritë, zemrën, veshkat, diafragmën, si dhe enët e gjakut.

Sindromi Edvard – faktorët e rrezikut

Në shumicën e rasteve, kjo shmangie nuk është e trashëguar, por ndodh si një fenomen aksidental gjatë formimit të spermës ose vezëve (spermatogjeneza, oogjeneza).

Gjatë mejozës (ndarja e qelizave), kromozomet nuk ndahen, kështu që formohen qelizat riprodhuese me një numër jonormal të kromozomeve (në vend të një, ato përmbajnë dy kromozome 18).

Kur një gametë i tillë kombinohet me një normal gjatë fekondimit, formohet një embrion me një kromozom 18 në tepërt në të gjitha qelizat e trupit.

Trisomia e shkaktuar nga një zhvendosje e ekuilibruar në njërin nga prindërit është e trashëguar.

Një prind i tillë përmban një zhvendosje të kromozomit 18 në një kromozom tjetër, dhe duke qenë se nuk ka një material të tepërt gjenetik, fenotipi është normal, duke mos treguar shenja sëmundjeje. Personat e tillë kanë një rrezik të rritur për të lindur fëmijë me trisomi 18.

Cilat janë të gjitha testet për sindromën Edwards në shtatëzani?

Ekzaminimi i kombinuar në tremujorin e parë (Test i dyfishtë) bazuar në matjet me ultratinguj dhe testet biokimike përcakton rrezikun për sindromën Edwards, sindromën Daun (trisomia 21) dhe sindromën Patau (trisomia 13).

Metodat më të besueshme diagnostikuese janë amniocenteza dhe koriocenteza. Amniocenteza (analiza e lëngut amniotik, dmth. Lëngu amniotik) dhe koriocenteza (marrja e mostrave korionike e villusit) janë teste që ofrojnë informacion të përcaktuar.

Sidoqoftë, këto teste janë invazive dhe kryerja e tyre rrit rrezikun e abortit. Për këtë arsye, ato nuk u propozohen të gjitha grave.

Testet e depistimit janë teste që nuk japin informacion përfundimtar, por përcaktojnë rrezikun për sindromën Edvard dhe, shumë e rëndësishmja, këto teste nuk paraqesin rrezik as për fetusin, as për nënën.

Ekzistojnë disa lloje të testeve të shqyrtimit, nga të cilat më e sakta është padyshim testi i ekzaminimit gjenetik. Nëse testi i shqyrtimit përcakton një rrezik të lartë, gruaja shtatzënë i referohet një prej testeve diagnostike invazive.

Sindromi Edvard – simptoma në shtatëzani

Gjatë shtatëzënësisë, nëna nuk ka simptoma që mund të tregojnë ekzistencën e këtij sindromi tek fëmija. Një ekzaminim me ultratinguj mund të përcaktojë me siguri të madhe nëse ka ndonjë nga anomalitë e fetusit.

Ultrazërit mund të tregojnë strukturën e zemrës, defektet në muret e zemrës, si dhe anomali të ndryshme në enët e gjakut. Nëse ekziston një dyshim në ekzaminimin me ultratinguj, nëna e ardhshme është referuar për ekzaminime shtesë.

Sindromi Edvard – trajtim?

Nuk ka kurë për sindromën Edwards, por terapia është simptomatike dhe mbështetëse.

Rreth 65% e fetuseve me krizozome 18 trisomia nuk jetojnë, d.m.th. ndodh ndodh aborti. Vetëm 50% e lindjeve të gjalla me këtë sindromë mbijetojnë dy muajt e parë të jetës, dhe 5-10% mbijetojnë vitin e parë.

INFO:
Mësoni më shumë rreth testit prenatal të VERACITY në Laboratorin AvicenaKS.

VERACITETI është një test i gjeneratës së re që zbulon me saktësi sindromat Down, Edvard dhe Patau, tre çrregullimet gjenetike më të zakonshme të fetusit, si dhe sindromat e tjera të shkaktuara nga aneuploidiet e kromozomeve X dhe Y.