Sindromi i Pataut

Sindroma e Patau quhet gjithashtu trisomi 13. Shkaku është një kopje shtesë e kromozomit 13.

Ky shmangie ndodh aksidentalisht gjatë ngjizjes. Një gabim ndodh kur qelizat ndahen dhe ndodh një kopje e tepërt e të gjithë ose një pjese të kromozomit 13.

Pacientët me sindromën Patau kanë një tepricë të një kromozomi 13 në qelizat somatike, kështu që qeliza përmban tre kromozome 13 në vend të dy, siç është normale.

Numri i përgjithshëm i kromozomeve në secilën qelizë të tillë është 47, dhe në qelizat normale somatike të njeriut numri i kromozomeve është 46.

Në rreth 5% të rasteve, vetëm disa qeliza kanë një kopje shtesë të kromozomit 13 – trizomisë mozaik 13.

Sindroma e Patau – Faktorët e rrezikut

Incidenca e sindromës Patau është rreth 1 rast për 8,000-12,000 në lindje.Besohet se rreziku i zhvillimit të këtij sindromi rritet me moshën e nënës.

Sindroma e Patau – simptoma në shtatëzani:

• Sindroma e Patau, një çrregullim gjenetik i rrallë dhe serioz i foshnjës, nuk i jep nënat gjatë shtatëzanisë. Sidoqoftë, një ekzaminim me ultratinguj mund të përcaktojë nëse ka rritje të ngadaltë ose disa nga anomalitë e fetusit.
• Ekzaminimet e rregullta me ultratinguj mund të tregojnë kushte të caktuara. Nëse dyshoni, nëna në pritje referohet për teste shtesë.

Sindroma e Patau – Trajtimi

Nuk ka kurë apo trajtim për sindromën Patau. Ky sindrom shkakton probleme të rënda shëndetësore tek fëmija. Trajtimi është vetëm mbështetës dhe simptomatik. Shumë pak foshnje me sindromën Patau mbijetojnë ditët e para. Më shumë se 90% e foshnjave të lindura me sindromën Patau nuk mbijetojnë deri në vitin e parë. Rreth 5-10% e bebeve me vizion më pak të rëndë të këtij sindromi (p.sh., trizomia e pjesshme ose e mozaikut 13) jetojnë më shumë se një vit. Raportet e të rriturve me sindromën Patau janë të rralla. Sindroma e Patau – simptoma Foshnja zhvillohet ngadalë intrauterinisht, ka peshë të ulët trupore gjatë lindjes, defekte në zemër dhe probleme me zhvillimin e organeve, si dhe një formë specifike të kokës dhe fytyrës. Truri zakonisht nuk është i ndarë në dy gjysma dhe kjo gjendje njihet si holoprosencefaly, e cila ndikon në krijimin e defekteve të fytyrës – buzën e çarjes, nofullën dhe qiellzën, sytë shumë të vegjël ose të dobët të zhvilluar (mikrofaltia), problemet me zhvillimin e pasazheve të hundës. Anomali të tjera nënkupton që foshnjat me këtë sindromë kanë një kokë më të vogël se ajo normale (mikrocefali), deformime të veshit dhe shurdhësi, defekte në murin e barkut, ton të dobët të muskujve (hipotoni). Anomalitë e duarve dhe këmbëve gjithashtu mund të ndodhin – më shumë gishta dhe gishtërinj (polydactyly) dhe një këmbë e lakuar.

Cilat janë të gjitha testet për sindromën Patau në shtatzani?

Ekzaminimi në tremujorin e parë përfshin ekzaminimin me ultratinguj dhe teste biokimike (Test i dyfishtë).

Testi i dyfishtë përcakton rrezikun për sindromën Patau, sindromën Daun (trisomia 21) dhe sindromën Edvard (trisomia 18). Metodat më të besueshme diagnostikuese janë amniocenteza dhe koriocenteza. Amniocenteza (analiza e lëngut amniotik, dmth. Lëngu amniotik) dhe koriocenteza (marrja e mostrave korionike e villusit) janë teste që ofrojnë informacion të përcaktuar. Sidoqoftë, këto teste janë invazive dhe kryerja e tyre rrit rrezikun e abortit. Për këtë arsye, ato nuk u propozohen të gjitha grave. Testet e shqyrtimit janë teste që nuk japin informacion përfundimtar, por përcaktojnë rrezikun për sindromën Patau dhe, shumë e rëndësishmja, këto teste nuk janë të rrezikshme as për fetusin, as për nënën. Ekzistojnë disa teste depistimi, nga të cilat më e sakta është sigurisht testi i ekzaminimit gjenetik. Nëse testi i shqyrtimit zbulon një rrezik të lartë pas testit të shqyrtimit, gruaja shtatzënë i referohet një prej testeve diagnostike invazive.

Sindroma e Patau

Trashëgimia?

Në shumicën e rasteve, sindroma Patau nuk është e trashëguar. Ky shmangie ndodh aksidentalisht, gjatë ngjizjes.

Gjatë mejozës (ndarja e qelizave), kromozomet nuk ndahen, kështu që qelizat riprodhuese formohen me një numër jo normal të kromozomeve (në vend të një, ato përmbajnë dy kromozome 13).

Kur një gametë i tillë kombinohet me një normal gjatë fekondimit, një embrion me një kromozom 13 më të tepërt formohet në të gjitha qelizat e trupit.

Trisomia e shkaktuar nga një zhvendosje e ekuilibruar në njërin nga prindërit është e trashëguar.

Një prind i tillë përmban një kromozom të translokuar 13 në një kromozom tjetër dhe meqenëse nuk ka material të tepërt gjenetik, fenotipi është normal, duke mos treguar shenja sëmundjeje. Personat e tillë kanë një rrezik të rritur për të lindur fëmijë me trizomi 13.

INFO:
Mësoni më shumë rreth testit prenatal të VERACITY në Laboratorin AvicenaKS.

VERACITETI është një test i gjeneratës së re që zbulon me saktësi sindromat Down, Edvard dhe Patau, tre çrregullimet gjenetike më të zakonshme të fetusit, si dhe sindromat e tjera të shkaktuara nga aneuploidiet e kromozomeve X dhe Y.