VeraGENE

VERAgene është testi i parë gjithëpërfshirës jo-invaziv prenatal që mund të analizojë njëkohësisht aneuploiditë kromozomale, mikrodelacioneve dhe 50 sëmundjeve monogjenetike. VERAgene është një test i saktë, i sigurt jo-invaziv , i disponueshëm për shtatzëni njëgjinore, binjake dhe shtatzëni me binjakë të humbur. Testi mund të bëhet nga java e 10-të e shtatzënisë. Testi është i sigurt si për nënën, ashtu dhe fetusin, sepse nevojitet vetëm një mostër e gjakut venoz të nënës dhe një strisho (mostër) nga regjioni bukal (nga brendësia e mukozës së gojës-faqeve) të babait biologjik.Nga studimet e kryera në qindra mostra, është vërtetuar se VERAgene ka treguar ndjeshmëri të lartë dhe specifike në zbulimin e këtyre karakteristikave të lartpërmendura.

Çka është një test prenatal?

Është një test që mund të zbulojë nëse ekzistojnë anomali kromozomale në fetus. Testi prenatal jo-invaziv (NIPT) analizon ADN-në e qelizave të lira në gjakun e nënës për të zbuluar çrregullime të caktuara gjenetike. Është e rëndësishme sepse ai siguron një mënyrë të sigurt dhe të saktë për foshnjën, që të testohet para lindjes për prani të çrregullimeve gjenetike.

Çka mund të zbulojë VERAgene?

• ANEUPLOIDIT AUTOZOMALE KROMOZOPATIKE
• Sindromi Down (Trizomy 21)
• Sindromi i Edwardit (Trizomy 18)
• Sindromi i Pata (Trizomy 13)

ANEUPLOIDITË E KROMOZOMEVE GJINORE

(Vetëm në shtatzënitë e një gjinie)

• SindromiTarner (45 X)
•  Sindromi Triple X (47 XXX)
• Sindromi Klinefelter (47 XXY)
• Sindromi i Jakobs (47 XYY)
• (48 XXYY)

MIKRODELECIONET

• Sindromi Di George (22Q11.2)
• Sindromi i delacionit (1P36)
• Sindromi SMITH-MAGENIS (17P11.2)
• Sindromi Volv-Hirschhorn (4P16.3)

SËMUNDJET MONOGJENIKE

(Deficiti i 3-metilkrotonil CoA karboksilaze 1, Deficiti i 3-metilkrotonil CoA karboksilaze 2, Abetalipoproteinemija, Sindromi Bardet-Biedl 12, Beta talasemija, Deficiti i buturilholin esterazës, Fibroza cistike, Faktor V Lajden trombofilia, Deficit i faktorit XI, Sëmundjet autosomale recesive tek veshkat policistike, Crigler-Najjar sindromi tipi 1, Disautonomia familjare, Horea-akantocitoza, Arthrogryposis-retardimi mental, Sëmundja e Kanavant, Anemi e Fankonit, Ethet familjare mesdhetare, Encefalopatia glicinike e lidhur për gjenin GLDC, Glikogjenoza tip 3,Glikogjenoza tip 7, Sindromi Gracile, Miopatia e trupthave inkluziv 2 (HIBM), Isovaleric acidemia, Sindromi Joubert tip 2, Herlitiz JEB, Amauroza kongjenitale e Leberit e lidhur për LCA5, Deficiti i lipoprotein lipazës, Hipoplazioni i qelizave të Lejdigut, Degiciti i lipoamid dehidrogjenazës, Deficiti i 3-hidroksiacil CoA dehidrogjenazës, Deficiti i sulfatazës multiple, Distrofia muskulare tip 2, Acidoza metilmalonike, Sëmundja urinare me aromë Panji tip 1B, Sindromi Nijmegen, Neurohepatopatia Navaho MPV17, Lipofuscinoza Ceroide Neuronale MFSD8, Sindromi i deficiencës së ornitin translokazës, Çrregullimet e biogjenezës së peroksizomeve në spektrin e Zellwegerit PEX1, PEX2, Anemia Drapërorë, Distrofia e retinës RLBP1, Retiniti pigmentues, Fenilketonurija, Hipoplazia Cerebelare tip2E, Deficiti i privat dehidrogjenazës, Sindromi i Usherit tip 1F, Sindromi Sjorgen Larsson, Sëmundja Tej-Saksov, Sindromi Sanfillipo tipD).

Pse prindërit e ardhshëm duhet të përzgjedhin testin VERAgene?

1. Më gjithëpërfshirës
Ndryshe nga aneuploiditë dhe mikrodelecionet, në sëmundjet monogjenike, rreziku i paraqitjes së tyre nuk rritet me moshën e nënës dhe për ta nuk ka biomarkerë biokimikë dhe ultratingull që do të ndihmonin në zbulimin e hershëm të tyre.

2. Precizitet të lartë.
VERAgeni është i vetmi test jo-invaziv prenatal, i cili në të njëjtën kohë paraqet çrregullimet për aneuploidinë, mikrodelecionet dhe 50 sëmundjet monogjenike.

3. Jo-invaziv
VERAgeni është i vetmi test jo-invaziv prenatal, i cili në të njëjtën kohë paraqet çrregullimet për aneuploidinë, mikrodelecionet dhe 50 sëmundjet monogjenike.

Si mund ta bëjë VERAgenin?

VERAgene mund të bëhet nga java e dhjetë e shtatzënisë. Mjeku juaj ose një teknik i laboratorit do të marrë mostra nga prindërit biologjikë dhe d t’i dërgojë ato për analizë. PËR PRCAKTIMIN E TESTIT ËSHTË E NEVOJSHME MARRJA E GJAKUT NGA NËNA, SI DHE STRISHO (MOSTRA) NGA REGJINONI BUKAL I BABAIT BIOLOGJIKE. Teknologjia e patentuar VERAgene do veçojë dhe analizojë ADN –në e lirë. Rezultatet e testit VERAgene dërgohen në një portal të posaçëm dhe të sigurt në internet tek mjeku juaj brenda disa ditëve. MËSONI MË SHUMË RRTEH TESTIMIT TUAJ PRENATAL Gjatë tremujorit të parë ekzistojnë teste konvencionale të kontrollit që përfshijnë ekzaminimet ultrasonografike dhe testet biokimike të gjakut. Në kombinim me parametra të tjerë, si psh.mosha e nënës,egziston rreziku i çrregullimeve të caktuara gjenetike tek fetusi cili vlerësohet pa analizën direkte të ADN-së të fetusit. Saktësia i këtij skrining testi është i ulët (80 – 95%). Nëse ky ekzaminimi prenatal tregon se fetusi ka një rrezikshmëri të lartë për zhvillimin e çrregullimeve të caktuara gjenetike, mjeku juaj do të rekomandojë një test invaziv siç është Amniocenteza. Ky test invaziv ka saktësi të lartë (> 99%), mirëpo në rreth 1 në 200 raste mund të shkaktoj abort spontan. Tani, me ndihmën e testit VERACITY, ju jeni në gjendje të bëni një test me saktësi të lartë (> 99%) dhe në të njëjtën kohë shumë të sigurt, dhe të saktë.