• info@avicena-ks.org
  • E hënë - Premte: 07:30 - 20:00
  • E shtunë : 7:30 - 14:00

Trombofilia

Në cilat raste rekomandohet testimi gjenetik për trombofilinë e trashëguar?

Mjekët do ta rekomandojnë këtë test në këto raste:

  • Nëse keni pasur trombozë disa herë;
  •  Nëse tromboza ka ndodhur para moshës pesëdhjetë vjeçare;
  • Nëse tromboza ka ndodhur para moshës pesëdhjetë vjeçare;
  • Pavarësisht nga mosha juaj, nëse tromboza ka ndodhur pa shkaqe të dukshme (operacioni, periudha më e gjatë e imobilizimit);
  • Nëse tromboza ndodh në vende të pazakonshme (tromboza cerebrale ose mesenterike;
  • Tromboza e venës port ose hepatike); – Pacientët me trombozë gjatë ose pak pas shtatzënisë;
  • Gratë që kanë pasur trombozë pas përdorimit të kontraceptiveve oralë ose terapisë hormonale;
  • Gratë me humbje të shtatzënisë klinikisht të pashpjegueshme në tremujorin e dytë ose të tretë; – Personat që kanë të afërm me mutacione të konfirmuara në këto gjene të studiuara.

Cilat teste gjenetike të trombofilive kryhen në AVICENAKS?

Laboratori ynë identifikon praninë dhe numrin e kopjeve (një kopje heterozigot, me dy kopje homozigote), mutacionet e mëposhtme dhe variante të rrezikut të lartë në gjenet që janë të lidhura me trombofilinë:

– Faktori V (Faktori 5) – Mutacioni i Lirë (R506Q)

Ky mutacion është i pranishëm në një kopje në 3-8% të të gjithë njerëzve, ndërsa të dy kopjet e gjeneve janë prekur nga ky mutacion në 1 në 5000 individë. Mutacioni Leiden në një kopje rrit mundësinë e shfaqje së trombit për dhjetë herë, ndërsa prania e mutacioneve në të dy kopjet e rrit rrezikun për trombozë tetëdhjetë herë.

– Faktori II (protrombina e faktorit 2) – mutacioni 20210 G> A.

Prania e këtyre mutacioneve në një kopje të Faktorit II rrit nivelin e prothrombinës në gjak, që rezulton në rrezik të zhvillimit të trombozës 2 deri në 4 herë. Këtë mutacion e kanë rreth 3% të njerëzve.

– MTHFR (urethrasemetilentetrahidrofolate) – C677T

Enzima e përcaktuar nga ky gjenom është vendimtar për përkthimin e homocisteinës në metioninë. Mutacioni C677T në këtë gjen e zvogëlon aktivitetin e enzimës, duke rezultuar në akumulimin e tepruar të homocisteins- hyperhomocistinemia, veçanërisht në njerëz që përmbajnë sasi të zvogëluara të vitaminës B6, acidit folik (Vit B9) dhe Vitamina B12.
Hyperhomocystinemia paraqet një faktor të rëndësishëm rreziku për paraqitjen e trombozës, sëmundjeve të arterieve koronare, defektin e qelizave nervore, humbjen e fetusit, etj

– MTHFR (urethrasemetilentetrahidrofolate) – A1298C

Një variant tjetër i zakonshëm i këtij gjeni gjithashtu rrit rrezikun e rritjes së homocistinës në gjak, edhe pse efekti i tij është disi më i vogël se varianti C677T.

– Antithrombin III (gjen SERPINC1) – G786A

Ky variant me rrezik të lartë është i pranishëm në rreth 10% të njerëzve dhe rrit rrezikun e trombozës venoze me rreth 20-40%.